Định nghĩa

Bất thường bẩm sinh các chi thai nhi bao gồm:

• các khiếm khuyết giảm chi (limb reduction defects) như không có hoàn toàn một chi, không có bàn tay hoặc bàn chân hoặc bất thường xương quay
• biến dạng chi như bàn chân khoèo (clubfoot)
• bất thường ngón như thừa ngón (polydactyly) và dính ngón (syndactyly)
• chi dưới hợp nhất với nhau như trong hội chứng người cá (sirenomelia)

Các bất thường chi có thể đơn độc hoặc thường gặp hơn là kèm theo các dị tật cấu trúc, bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng.

Siêu âm

Khiếm khuyết giảm chi (Limb reduction defects) dường như là bất thường hay gặp nhất được phát hiện trong quý 1, bao gồm:

• Không có bàn tay, hoặc bàn chân (giảm chi ngang ( distal transverse limb reduction))
  • • • 
• Bất thường xương quay 1 bên
  • • • 
      • 
• Bất thường xương quay 2 bên
  • • • 

Biến dạng chi như:

• Bàn chân khoèo (clubfoot):
  • Theo kinh nghiệm của chúng tôi, cần đánh giá kỹ tư thế bàn chân để chẩn đoán bàn chân khoèo (clubfoot) trong quý 1
  • Vẫn có sự mâu thuẫn trong y văn về khả năng chẩn đoán bàn chân khoèo (clubfoot) trong quý 1 và điều này có thể liên quan với tình trạng xương mắt cá chưa cốt hóa ở tuổi thai nhỏ
  • Cần theo dõi trong quý II để xác định lại

Bất thường ngón:

• Thừa ngón (polydactyly)
  • • • 
• Dính ngón (syndactyly)
• Chồng ngón (overlapping digits)
• Tật chẻ bàn tay (split hand) như trong dị tật bàn tay càng tôm hùm (ectrodactyly)
  • • • 
• Không có ngón (adactyly) và bất thường ngón tay cái
  • • • 

Chi dưới hợp nhất với nhau:

• Hội chứng người cá (sirenomelia)
  • • • 
• Phức hợp xương đùi- xương mác-xương trụ (femur-fibula-ulna complex)
  • • • 
      •