1. ĐỊNH NGHĨA

Phổ Dandy-Walker (Dandy-Walker Continuum), còn được gọi là Dãy liên tục Dandy-Walker (Dandy-Walker spectrum) hoặc Phức hợp Dandy-Walker (Dandy-Walker complex), là một thuật ngữ dùng để mô tả một nhóm các dị tật bẩm sinh của hố sọ sau. Nhóm này được cho là đại diện cho một phổ các biểu hiện liên tục, có các đặc điểm chung cơ bản bao gồm:

• Thiểu sản phần dưới của thùy nhộng tiểu não (Inferior vermian hypoplasia): Thùy nhộng là cấu trúc nối liền hai bán cầu tiểu não; trong phổ Dandy-Walker, phần dưới của nó không phát triển đầy đủ hoặc hoàn toàn không có. Mức độ thiểu sản có thể thay đổi.
• Bất thường/Hình thành không hoàn chỉnh của não thất tư (Incomplete formation of the fourth ventricle): Não thất tư thường bị giãn rộng thành dạng nang (cystic dilatation).
• Sự thông thương giữa não thất tư và một khoang dịch não tủy (DNT) lớn/nổi bật ở hố sau: Não thất tư giãn rộng thông trực tiếp với một khoang chứa DNT lớn bất thường nằm ở phía sau, chiếm chỗ của thùy nhộng thiểu sản.

Lưu ý quan trọng: Các tình trạng này chưa được hiểu rõ hoàn toàn và thuật ngữ còn được sử dụng không thống nhất. Do đó, việc mô tả chi tiết các đặc điểm giải phẫu trên hình ảnh học được khuyến nghị mạnh mẽ để đảm bảo sự rõ ràng, thay vì chỉ dựa vào các tên gọi chung chung.

Các tình trạng kinh điển thường được xếp vào Phổ Dandy-Walker bao gồm:

• Dị dạng Dandy-Walker ("kinh điển" - classic)
• Thiểu sản đơn độc phần dưới thùy nhộng (isolated inferior vermian hypoplasia - trước đây gọi là Biến thể Dandy-Walker)
• Nang túi Blake (Blake’s pouch cyst)
• Thoát vị não thất tư (Fourth ventriculocele - hiếm gặp hơn)

2. HÌNH ẢNH HỌC

Chẩn đoán hình ảnh là công cụ cốt lõi để xác định và phân loại các dị tật trong phổ Dandy-Walker.

• Siêu âm trước sinh (Prenatal Ultrasound):
  • Có thể phát hiện sớm từ tam cá nguyệt thứ hai.
  • Dấu hiệu gợi ý: Khoảng sáng sau gáy dày (ở tam cá nguyệt 1), cấu trúc dạng nang lớn ở hố sau, không thấy hoặc thấy một phần thùy nhộng tiểu não, giãn não thất bên (não úng thủy).
  • Siêu âm qua ngả âm đạo hoặc siêu âm độ phân giải cao có thể cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về thùy nhộng.
• Cộng hưởng từ thai nhi (Fetal MRI):
  • Phương tiện tốt nhất để chẩn đoán và đánh giá chi tiết trước sinh.
  • Xác định chính xác mức độ thiểu sản/bất sản của thùy nhộng.
  • Đánh giá kích thước và hình dạng của não thất tư, sự thông thương với nang hố sau.
  • Phát hiện các dị tật não bộ đi kèm (như bất sản thể chai).
  • Đo kích thước hố sau và vị trí lều tiểu não (thường bị đẩy lên cao trong Dandy-Walker kinh điển).
  • Giúp phân biệt rõ hơn giữa các thể trong phổ (ví dụ: DWM kinh điển vs. Nang túi Blake).
• Cộng hưởng từ (MRI) sau sinh:
  • Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định và phân loại sau sinh.
  • Cung cấp hình ảnh giải phẫu chi tiết nhất về thùy nhộng, não thất tư, nang hố sau, thân não, và các cấu trúc não khác.
  • Đánh giá mức độ não úng thủy và tìm các dị tật thần kinh trung ương khác.
  • Cần thiết cho việc lập kế hoạch điều trị (nếu cần).
• Cắt lớp vi tính (CT Scan) sau sinh:
  • Ít giá trị hơn MRI trong việc đánh giá chi tiết mô mềm của hố sau.
  • Chủ yếu dùng để đánh giá não úng thủy (kích thước não thất) hoặc các bất thường xương đi kèm (hiếm). Có thể dùng theo dõi kích thước não thất sau đặt shunt nếu MRI không tiện thực hiện.
• 

3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Việc phân biệt các thực thể trong phổ Dandy-Walker với nhau và với các tổn thương dạng nang khác ở hố sau là rất quan trọng vì tiên lượng và điều trị có thể khác nhau:

• Phân biệt giữa các thể trong Phổ Dandy-Walker:
  • Dandy-Walker kinh điển vs. Thiểu sản đơn độc phần dưới thùy nhộng (IIVH - "Biến thể" cũ):
    • DWM kinh điển: Bất sản/thiểu sản nặng hoặc hoàn toàn thùy nhộng, não thất tư giãn lớn dạng nang thông trực tiếp với nang hố sau lớn, lều tiểu não bị đẩy lên cao, hố sau thường giãn rộng. Thường kèm não úng thủy và bất sản thể chai.
    • IIVH: Chỉ thiểu sản phần dưới thùy nhộng, phần trên còn nguyên. Não thất tư có thể giãn nhẹ hoặc bình thường, thông với khoang DNT sau dưới (có thể là Mega Cisterna Magna hoặc thông nhẹ). Lều tiểu não thường ở vị trí bình thường.
  • DWM/IIVH vs. Nang túi Blake (Blake's Pouch Cyst - BPC):
    • BPC: Đặc trưng bởi một nang dịch nằm sau dưới não thất tư, là do túi Blake (một cấu trúc phôi thai) không tiêu biến và không thủng lỗ Magendie. Thùy nhộng thường còn nguyên vẹn về cấu trúc nhưng có thể bị đẩy lên trên và xoay nhẹ. Não thất tư thông với nang này. Hố sau có thể không giãn rộng, lều tiểu não ở vị trí bình thường. Thường gây não úng thủy do chèn ép. MRI rất quan trọng để phân biệt.
  • DWM vs. Thoát vị não thất tư (Fourth Ventriculocele):
    • Thoát vị não thất tư: Có sự thoát vị của não thất tư qua một khuyết xương ở vùng chẩm. Đây là tình trạng thoát vị não, khác với các dị tật phát triển bên trong hộp sọ của các thể Dandy-Walker khác.
• Phân biệt với các tổn thương nang hố sau khác:
  • Mega Cisterna Magna (MCM): Khoang dịch não tủy sau tiểu não (bể lớn) giãn rộng, nhưng thùy nhộng tiểu não và não thất tư hoàn toàn bình thường về cấu trúc và vị trí. Không có sự thông thương bất thường giữa não thất tư và bể lớn.
  • Nang màng nhện hố sau (Posterior Fossa Arachnoid Cyst): Là một nang dịch có vỏ riêng biệt, nằm trong khoang dưới nhện, không thông trực tiếp với não thất tư. Nó có thể gây hiệu ứng khối lên tiểu não và thân não. Thùy nhộng và não thất tư thường bình thường về cấu trúc (có thể bị chèn ép).

4. TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng của Phổ Dandy-Walker rất thay đổi, phụ thuộc chủ yếu vào:

• Thể dị tật cụ thể:
  • Dandy-Walker kinh điển: Tiên lượng thường dè dặt hơn, nguy cơ chậm phát triển tâm thần vận động, thất điều, và các vấn đề thần kinh khác cao hơn. Nguy cơ kết cục chức năng bất thường sau sinh được xem là cao.
  • Thiểu sản đơn độc phần dưới thùy nhộng (IIVH): Tiên lượng thay đổi, có thể từ bình thường đến chậm phát triển nhẹ/trung bình, phụ thuộc vào mức độ thiểu sản và các dị tật đi kèm.
  • Nang túi Blake: Thường có tiên lượng tốt nhất trong phổ, đặc biệt nếu được điều trị não úng thủy hiệu quả (ví dụ bằng nội soi). Nguy cơ kết cục chức năng bất thường sau sinh được xem là thấp.
• Sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các dị tật đi kèm:
  • Bất sản thể chai thường làm tiên lượng xấu đi.
  • Các dị tật não khác (lạc chỗ chất xám, tật não đa hồi nhỏ...).
  • Bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy 13, 18, 9...).
  • Các dị tật ngoài hệ thần kinh (tim, thận...).
• Mức độ và khả năng kiểm soát não úng thủy.

Nhìn chung, khoảng 50% trẻ mắc Dandy-Walker kinh điển có chỉ số thông minh (IQ) bình thường, nhưng nhiều trẻ gặp khó khăn về vận động, phối hợp và học tập.

5. ĐIỀU TRỊ

Điều trị chủ yếu tập trung vào giải quyết các biến chứng, đặc biệt là não úng thủy, và hỗ trợ phát triển cho trẻ.

• Quản lý trước sinh:
  • Chẩn đoán chính xác bằng siêu âm và MRI thai nhi.
  • Tìm kiếm các dị tật đi kèm (bao gồm chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ nếu có chỉ định).
  • Tư vấn di truyền và tư vấn cho gia đình về bản chất dị tật, các thể khác nhau, tiên lượng dự kiến và các lựa chọn quản lý thai kỳ.
• Điều trị sau sinh:
  • Theo dõi: Trẻ không có triệu chứng hoặc não úng thủy nhẹ có thể chỉ cần theo dõi sát bằng lâm sàng và hình ảnh học (đo vòng đầu, siêu âm qua thóp, MRI).
  • Điều trị não úng thủy: Đây là can thiệp phổ biến nhất.
    • Đặt ống dẫn lưu não thất - ổ bụng (Ventriculoperitoneal - VP shunt): Phương pháp kinh điển và hiệu quả nhất để kiểm soát não úng thủy. Đôi khi cần đặt cả dẫn lưu cho nang (cystoperitoneal shunt) hoặc dẫn lưu kết hợp.
    • Nội soi phá thông sàn não thất ba (Endoscopic Third Ventriculostomy - ETV): Có thể là một lựa chọn thay thế shunt ở một số bệnh nhân chọn lọc, đặc biệt là trẻ lớn hơn.
    • Nội soi mở thông nang (Endoscopic cyst fenestration): Đặc biệt có thể hiệu quả đối với Nang túi Blake, nhằm tạo đường thông giữa nang và khoang dưới nhện, có thể giúp tránh đặt shunt.
  • Chăm sóc hỗ trợ đa chuyên khoa:
    • Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu.
    • Giáo dục đặc biệt nếu cần.
    • Theo dõi và điều trị các vấn đề liên quan như động kinh, khó khăn ăn uống, vấn đề về thị giác/thính giác.

6. CÁC BỆNH LÝ LIÊN QUAN

Phổ Dandy-Walker thường đi kèm với các bất thường khác, đặc biệt là thể kinh điển:

• Não úng thủy (Hydrocephalus): Gặp ở 70-90% trường hợp Dandy-Walker kinh điển.
• Bất sản hoặc thiểu sản thể chai (Agenesis/Hypoplasia of the Corpus Callosum): Gặp ở 20-30% trường hợp.
• Các dị tật não khác: Lạc chỗ chất xám (gray matter heterotopia), tật não đa hồi nhỏ (polymicrogyria), tật nứt não (schizencephaly), dị tật mắt, encephalocele (hiếm).
• Dị tật tim bẩm sinh.
• Dị tật mặt (môi hở hàm ếch).
• Dị tật hệ niệu dục.
• Dị tật chi (thừa ngón - polydactyly).
• Bất thường nhiễm sắc thể: Trisomy 18, 13, 9; triploidy; các vi mất đoạn/lặp đoạn.
• Các hội chứng di truyền: Hội chứng Meckel-Gruber, Walker-Warburg, Aicardi...

7. LỊCH SỬ VÀ TỪ NGUYÊN

• Tên gọi "Dandy-Walker" được đặt theo tên của hai nhà phẫu thuật thần kinh người Mỹ:
  • Walter Dandy (1886–1946): Năm 1914 và 1921, ông mô tả các trường hợp não úng thủy do tắc nghẽn các lỗ thoát dịch não tủy (Luschka và Magendie) ở não thất tư, kèm theo giãn lớn não thất tư và bất sản thùy nhộng.
  • Arthur Earl Walker (1907–1995): Cùng với John Taggart vào năm 1942, ông mô tả chi tiết hơn về phức hợp dị tật này.
• Thuật ngữ "Dandy-Walker variant" (Biến thể Dandy-Walker) được sử dụng trong nhiều năm để chỉ các thể nhẹ hơn (chủ yếu là thiểu sản phần dưới thùy nhộng), nhưng hiện nay không còn được ưa chuộng do gây nhầm lẫn. Các thuật ngữ mô tả giải phẫu chính xác hơn như "Thiểu sản đơn độc phần dưới thùy nhộng" (IIVH) hoặc "Nang túi Blake" (BPC) đang dần thay thế.
• Khái niệm "Dandy-Walker Continuum" (Phổ Dandy-Walker) ra đời để nhấn mạnh rằng đây là một nhóm các dị tật có liên quan với nhau về mặt phát triển và biểu hiện ở các mức độ khác nhau.

8. KẾT LUẬN

Phổ Dandy-Walker là một nhóm các dị tật bẩm sinh phức tạp của hố sọ sau, liên quan đến sự phát triển bất thường của thùy nhộng tiểu não và não thất tư. Chẩn đoán chính xác dựa trên hình ảnh học, đặc biệt là MRI, là rất quan trọng để phân biệt các thể khác nhau trong phổ (DWM kinh điển, IIVH, BPC) và các tổn thương nang khác ở hố sau. Tiên lượng rất thay đổi tùy thuộc vào thể dị tật cụ thể và sự hiện diện của các bất thường thần kinh hoặc hệ thống khác đi kèm. Việc quản lý chủ yếu tập trung vào điều trị não úng thủy (thường bằng phẫu thuật đặt shunt hoặc nội soi) và cung cấp các liệu pháp hỗ trợ phát triển toàn diện cho trẻ.