Định nghĩa

• HPE là một bất thường phát triển không đồng nhất của não thai nhi do thất bại trong việc phân chia não trước với các mức độ hợp nhất khác nhau của bán cầu đại não. 2,6,8 Đây là khiếm khuyết não trước phổ biến nhất ở người.
• HPE được phân loại thành các thể không phân thùy (alobar), bán phân thùy (semilobar), phân thùy (lobar) và biến thể liên bán cầu ở giữa (middle interhemispheric variants) dựa trên mức độ hợp nhất của bán cầu đại não. Thể hay gặp và nghiêm trọng nhất là thể không phân thùy, chỉ có một não thất duy nhất.
• Các dị tật mặt đi kèm từ mức độ nặng, như chỉ có một hốc mắt (cyclopia) và vòi voi (proboscis), đến nhẹ, như hai hốc mắt gần nhau hoặc chỉ có một răng cửa trung tâm

Siêu âm

• Các thể bán phân thùy và phân thùy của HPE thường không phát hiện được trong quý 1
• Dấu hiệu điển hình của HPE trên siêu âm bao gồm không có liềm não phân chia hai bán cầu đại não
• Mặt cắt vành của đầu thai nhi cho thấy một não thất duy nhất ở trước với đồi thị hợp nhất
• 

Dị tật liên quan

• HPE thường liên quan với bất thường nhiễm sắc thể và hội chứng di truyền. Trisomy 13 và trisomy 18