Định nghĩa

Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) do khiếm khuyết cơ hoành nên các cơ quan trong ổ bụng lồi vào khoang ngực. Vị trí khiếm khuyết cơ hoành hay gặp nhất là phần sau-bên (posterolateral part) (kiểu Bochdalek). Các kiểu khiếm khuyết cơ hoành khác bao gồm vùng cạnh xương ức (kiểu Morgagni) nằm ở phần trước của cơ hoành, vùng gân trung tâm nằm ở vùng vách ngang trung tâm của cơ hoành và thoát vị khe hoành (hiatal hernias) qua lỗ thực quản khiếm khuyết (defective esophageal orifice). Kiểu Bochdalek là phổ biến nhất và chiếm khoảng 80% đến 90% CDH. CDH ở bên trái chiếm khoảng 85%, bên phải khoảng 13% và hai bên khoảng 2%. CDH là một dị tật khá thường gặp, tần suất khoảng 1: 2.000 đến 1: 3.000 thai kỳ

Siêu âm

• Trục tim bất thường và đẩy lệch trung thất ở mặt cắt bốn buồng tim.
• Thấy dạ dày và các cơ quan khác trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực , nhất là ở mặt cắt coronal
• Siêu âm quý 1 chỉ chẩn đoán được 50% các trường hợp CDH

Các bất thường liên quan

• Trisomy 18
• Tetrasomy 12p (hội chứng Pallister-Killian)
• Hội chứng Fryns
• Hội chứng Cornelia de Lange

Hội chứng Pallister - Killian

Hội chứng Pallister - Killian là dạng khảm (mosaic) của tetrasomy nhiễm sắc thể 12p, trong đó ngoài 2 bản sao của nhiễm sắc thể 12, còn có thêm 1 isochromosome, được tạo thành từ 2 nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 12, dấu hiệu bao gồm:

• Thoát vị hoành
• Khuôn mặt bất thường
• Ngắn chi đoạn gần (rhizomelic limb shortening)
• Thoát vị rốn (omphalocele)
• Teo hậu môn (anal atresia)

Hội chứng Fryns

Hội chứng Fryns là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường

Biểu hiện siêu âm gồm

• NT dày
• Dãn hố sau (dilated posterior fossa)
• Khuôn mặt bất thường với khe hở hàm trên (maxillary gap), gợi ý khe hở mặt
• Bàn tay ngắn (
• Thận tăng âm (hyperechogenic kidneys) với dãn đường tiết niệu
• CDH bên trái