Định nghĩa

Acrania được định nghĩa là không có vòm sọ trên hốc mắt.

Exencephaly là vô sọvà mô não lồi ra, được bao phủ bởi một lớp màng và tiếp xúc với nước ối.

Anencephaly là vô sọ vô não, không có da che phủ phía trên

Siêu âm

• Trong quý 1, exencephaly / anencephaly được chẩn đoán khi không thấy hộp sọ nhưng thấy một khối bất thường
• Exencephaly thường có dấu hiệu Chuột Mickey vì nó thường lồi ra ở hai bên đầu thai nhi
• Anencephaly có hình ảnh mắt ếch đặc trưng
• có thể nghi ngờ chẩn đoán exencephaly / anencephaly từ 9 tuần tuổi thai, nhưng nên siêu âm theo dõi sau 10 tuần tuổi để xác định chẩn đoán, đặc biệt nếu đang có ý định đình chỉ thai nghén.
• Đôi khi, acrania có thể được chẩn đoán trong quý 1 khi không thấy vòm sọ nhưng có màng mềm bao phủ mô não

Các dị tật liên quan

1. Tật nứt sọ-cột sống (craniorachischisis), tật chẻ đôi đốt sống và iniencephaly
2. Các dị tật thai khác như tim, thận, tiêu hóa và mặt cũng liên quan với anencephaly.
3. Tỷ lệ lệch bội cũng tăng trong anencephaly, đặc biệt khi kèm theo các dị tật khác