Tra Cứu Hình Ảnh Y Khoa
Thai trứng bán phần một bệnh lý nguyên bào nuôi, còn gọi là Triploidy (bộ 3 NST)
ĐỊNH NGHĨA
• 69 nhiễm sắc thể
- Triploidy diandric = bộ nhiễm sắc thể bổ sung là từ cha (thường gặp hơn) 69XYY
- Triploidy digynic = bộ nhiễm sắc thể bổ sung là từ mẹ 69XXY hoặc 69XXX
HÌNH ẢNH
Đặc điểm chung
• Gợi ý chẩn đoán tốt nhất
- Hạn chế tăng trưởng thai bất đối xứng (FGR) – Đầu lớn hơn so với cơ thể
- Nhau thai dạng nang
Siêu âm
- triploidy diandric điển hình
– Nhau thai dày, lớn, dạng nang là đặc điểm chính
– Hạn chế tăng trưởng thai trong 1/2 trường hợp (thường đối xứng) – Kích thước đầu bình thường hoặc nhỏ
– ± các nang theca lutein trong buồng trứng
- triploidy digynic
– Hạn chế tăng trưởng thai bất đối xứng rõ rệt là đặc điểm chính- Đầu lớn tương đối + cơ thể nhỏ
– Nhau thai bình thường hoặc nhỏ
- 20% các trường hợp có các đặc điểm chồng chéo
**Hạn chế tăng trưởng thai (FGR)** là phát hiện đặc trưng với cả hai phenotype (85%)
- Thường xuất hiện sớm và nghiêm trọng với digynic
- Mức độ nghiêm trọng thay đổi và muộn hơn với diandric
**Đi kèm dị tật khác trong 60% trường hợp
- Hệ thần kinh trung ương (30-60%)
– Thường gặp: Dị tật tiểu não, giãn não thất
- Dị tật tim (30-40%)
- Hệ tiết niệu (10%)
– Giãn thận, loạn sản nang thận
– Rối loạn phân biệt giới tính
- Mặt/cổ (5-10%)
– U nang dạng nang
– Dị tật mắt: Khoảng cách mắt rộng, nhãn cầu nhỏ
– Khuyết môi/hàm ếch, hàm nhỏ
- Cơ xương (8% trong tử cung, 70% khi khám nghiệm tử thi)
– Thường gặp: Dính ngón tay 3 và 4
– Chân bẹt
- Tiêu hóa (5%)
– Thoát vị rốn (chứa ruột)
- Rốn 1 động mạch (10%)
- Thiếu ối (50-60%)
+) Phát hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên ở 80-100% báo cáo
+) Phát hiện tại thời điểm sàng lọc độ mờ gáy (NT)
□ Digynic: Đầu lớn, FGR, nhau thai dạng nang
□ Diandric: Dị tật cấu trúc
□ Các phép đo NT thay đổi (thường bình thường)
+) Giai đoạn đầu tam cá nguyệt thứ nhất có thể cho thấy túi thai bất thường
□ Túi thai không đều, nội dung túi thai bất thường, ± phôi
Hình ảnh có ý nghĩa gợi ý nhất
– Nhau thai dạng nang lớn
– FGR nghiêm trọng sớm
– Giãn não thất + dính ngón tay là tổ hợp phát hiện thường gặp nhất
– Sự hiện diện của các nang theca lutein
KHUYẾN CÁO
Khi nghi ngờ có thai trứng bán phần và có thai nhi sống, cần tư vấn và xét nghiệm di truyền tìm triploidy (lấy mẫu choroic hoặc chọc ối).
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
1, Thai trứng toàn phần kèm với thai bình thường (Sinh đôi)
• Có nhau thai bình thường nằm riêng với thai trứng
• Khác với triploidy, thai nhi có giải phẫu/tăng trưởng bình thường
2, Thay đổi nhau thai ở thai chết lưu
• Thai lưu và thai trứng bán phần có thể giống hệt nhau
• Chỉ có thể phân biệt dựa trên giải phẫu bệnh
3, Hồ huyết bánh nhau
• Thai nhi bình thường
• Thường thấy sau 20 tuần
• Tìm kiếm dòng chảy máu chậm
• Thường thay đổi kích thước và hình dạng trong quá trình kiểm tra
4, Loạn sản mô nhau thai
• Giả chửa trứng
• Thấy ở bệnh tiền sản giật và FGR
• Liên quan đến ○ Phì đại nhau thai ○ Hội chứng Beckwith-Wiedemann
5, Nhiễm trùng với hạn chế tăng trưởng thai
• Thai nhi giãn não thất, Canxi hóa nội sọ và trong gan thường gặp
6, Trisomy 18
• Mức độ nghiêm trọng và thời gian khởi phát của FGR thay đổi
• Nhiều dị tật thai nhi (không có dấu hiệu đặc hiệu)
• Nhau thai thường bình thường hoặc nhỏ
7, Trisomy 13
• Holoprosencephaly là dị tật đặc trưng
• Loạn sản thận, đa ngón
• FGR không biểu hiện sớm
