Định nghĩa
Ngũ chứng Cantrell là một hội chứng gồm 5 bất thường:
- Khiếm khuyết thành bụng ở đường giữa trên rốn
- Khiếm khuyết phần dưới xương ức
- Khiếm khuyết màng ngoài tim vùng cơ hoành
- Khiếm khuyết cơ hoành trước
- Bất thường tim
Phát hiện thoát vị rốn và tim nằm một phần hoặc hoàn toàn bên ngoài lồng ngực (tim lạc chỗ) là 2 dấu hiệu nhận biết của hội chứng này
Thông thường, thoát vị rốn nằm ở vùng thành bụng giữa (mid-abdominal wall region), ở mức dây rốn cắm vào. Thoát vị rốn càng cao càng gợi ý nhiều đến tình trạng khiếm khuyết thành bụng trên rốn, và nó có khả năng là một phần của ngũ chứng Cantrell, ngay cả khi không thấy tim lạc chỗ.
Siêu âm
- Thoát vị rốn ở bụng cao
- Tim lạc chỗ
- Độ mờ da gáy lớn và nang bạch huyết (cystic hygroma)
- Nhiều dị tật thai nhi liên quan cũng đã được báo cáo bao gồm khiếm khuyết ống thần kinh, thoát vị não-màng não, khiếm khuyết sọ mặt và khiếm khuyết chi