Định nghĩa

Bất thường phức hợp cơ thể là một bất thường nghiêm trọng do thất bại trong việc hình thành thành bụng trước và bao gồm nhiều dị tật như thành bụng-ngực, cấu trúc sọ mặt, cột sống và các chi. Dây rốn rất ngắn hoặc không có. Thông thường, các cơ quan trong ổ bụng nằm trong một túi bên ngoài ổ bụng và được bao phủ bởi màng ối và mô nhau thai.

Mặc dù bất thường phức hợp cơ thể thường không liên quan với bất thường đường tiêu hóa, nhưng khiếm khuyết thành bụng / ngực kèm theo khá lớn, và là dấu hiệu gợi ý đầu tiên

Ba loại dị tật chính trong bất thường phức hợp cơ thể bao gồm khiếm khuyết thành cơ thể, biến dạng / cắt cụt chi (limb deformities/amputations) và khiếm khuyết sọ mặt.

Siêu âm

Siêu âm chẩn đoán bất thường phức hợp cơ thể thường khá đơn giản, và thậm chí có thể phát hiện được trước 11 tuần tuổi

• Trên siêu âm, thấy một khiếm khuyết lớn ở thành bụng và ngực và các cơ quan thoát vị ra ngoài
• Bất thường cột sống như cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis)
• Do biến dạng giải phẫu nghiêm trọng, nên thường không thể lấy được mặt cắt dọc giữa của thai nhi
• Dây rốn rất ngắn hoặc không có và thai gần với nhau thai giúp xác định chẩn đoán