Định nghĩa

• Loạn sản xương là một nhóm hỗn hợp lớn bao gồm các bất thường xương và sụn dẫn đến tăng trưởng, hình dạng và / hoặc mật độ xương bất thường.
• Khi khả thi về mặt kỹ thuật, chẩn đoán loạn sản xương trong quý 1 sẽ rất hữu ích vì có nhiều thời gian để thực hiện nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm di truyền phân tử thai nhi, hơn nữa sẽ có kết quả trong quý 2 để tư vấn phù hợp cho bệnh nhân.
• Đột biến gen FGFR3 là nguyên nhân của một phổ loạn sản xương (spectrum of skeletal dysplasias), bao gồm từ loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia) đến bất sản sụn (achondroplasia) và giảm sản sụn (hypochondroplasia).
• Khi nghi ngờ loạn sản xương gây chết (lethal skeletal dysplasia) trong quý 1, khuyến cáo siêu âm thai chi tiết vào khoảng 15 đến 17 tuần tuổi, vì lúc đó các đặc điểm của dị tật thường mới xuất hiện
• NT dày và Doppler ống tĩnh mạch bất thường là các dấu hiệu liên quan phổ biến.
• Có sự chồng lấp đáng kể về kiểu hình giữa các loại loạn sản xương khác nhau và khó có thể đưa ra chẩn đoán cụ thể trong quý 1

Siêu âm

• Độ mờ da gáy dày
• Bất thường dòng chảy ống tĩnh mạch
• Xương đùi: Ngắn, cong, gãy, bất sản
• Xương tay chân: ngắn, bất đối xứng, hình dáng bất thường
• Ngực: Nhỏ, hẹp, xương sườn ngắn, gãy
• Cốt hóa hộp sọ: Giảm hoặc tăng
• Bàn tay bất thường: thừa ngón (polydactyly), thiếu ngón (oligodactyly), ngóntay cái quá duỗi (hitchhiker thumb), bất sản xương quay (radius aplasia), bàntay khoèo (club hands), tật chẻ bàn tay (cleft hand), bất sản bàn tay
• Bàn chân bất thường: bàn chân khoèo, thừa ngón, thiếu ngón, bất sản bàn chân, tật chẻ bàn chân
• Cột sống: giảm cốt hóa, hình dạng bất thường, tạo góc lồi (convex angle)